Aspectos clínicos e fisiopatológicos da Doença de Huntington - Martelli, Anderson (ARCHIVES OF HEALTH INVESTIGATION, 2014)
A doença de Huntington (DH) é a mais comum das doenças neurodegenerativas autossômicas dominantes com início na idade adulta. Clinicamente caracteriza-se por alterações motoras, neuropsíquicas e deterioração cognitiva progressiva, sintomas estes que se associam a atrofia seletiva do estriado e do córtex cerebral. A presente revisão faz uma descrição sobre a DH abordando os aspectos clínicos e fisiopatológicos do acúmulo de huntingtina nos portadores desta doença. A pesquisa foi realizada a partir de uma revisão bibliográfica da literatura especializada, sendo consultado artigos científicos localizados nas bases de dados Medline, Scielo, Lilacs e o portal de Periódicos CAPES publicados até 2013 e adicionalmente consulta de livros acadêmicos para complementação da pesquisa além de referências cruzadas dos artigos selecionados. A DH é causada por uma mutação no terminal 5’ do gene da huntingtina, que consiste numa expansão instável do tripleto CAG (citosina-adenina-guanina). Os complexos mecanismos que levam à degeneração e morte neuronal não estão completamente elucidados e, como tal, não existe até ao momento qualquer tratamento curativo ou que modifique o curso inexorável da doença. Descritores: Doença de Huntington; Proteínas Mutantes; Glutamina.