O diagnostico da síndrome do carcinoma nevoide basocelular (Gorlim-Goltz)

Abstract

Introdução: A síndrome de Gorlin-Goltz é compreendida como uma condição hereditária autossômica dominante, causada por uma alteração no gene patched (PTCH), localizado no cromossomo 9q22.3-q31, este gene regula as funções de supressão tumoral, organização embrionária e ciclo celular, as mutações no gene PTCH levam a o efeito da perda de controle de vários outros genes responsaveis pela organogênese, carcinogênese e odontogênese. Objetivo: O presente trabalho tem como objetivo descrever um caso onde o paciente foi diagnosticado com a Síndrome do carcinoma nevoide basocelular. Relato de caso: Paciente, feoderma, 17 anos, sexo masculino, foi encaminhando ao serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial, com queixa de aumento de volume na região de maxila e mandíbula à direta, associado a quadros de dores. Durante a anamnese o paciente negou doenças ou comorbidades prévias. Ao exame físico, apresentou assimetria facial, com tumefação em hemiface direita, discreto hipertelorismo, bossa frontal acentuada, múltiplas máculas na região torax e membro superior direito. O exame tomográfico de face evidenciavam-se múltiplas imagens hipodensas  em todos os quadrantes da maxila e mandibula. Com base nos critérios diagnósticos o paciente foi diagnostico com a síndrome de Gorlin-Goltz. Após o fechamento do diagnóstico optou-se pela descompressão das lesões maiores e enucleação das menores. Conclusão: O diagnostico clinico para a síndrome de Gorlin-Goltz baseado nos critérios maiores e menores se mostrou eficaz para definição do caso apresentado.

Descritores: Diagnostico; Síndrome do Nevo Basocelular; Patologia.

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