Neurofibromatoses Tipo I com Rara Malformación Mandibular: Reporte de Caso

Resumen

La neurofibromatosis tipo I (NF1) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones heterogéneas en el gen NF1. Las manifestaciones clínicas pueden incluir múltiples neurofibromas, manchas café con leche, nódulos de Lisch, efélides axilares y lesiones óseas características. Este estudio presenta un caso raro de NF1 asociada a una malformación mandibular. Una paciente femenina de 36 años con diagnóstico de NF1 presentó un aumento de volumen persistente en el paladar duro con una evolución de aproximadamente 10 años. El examen físico reveló leve asimetría facial derecha, nódulos cutáneos en el cuello, tronco y pies, además de manchas café con leche. Se observó un nódulo sésil y fibroelástico en el paladar duro, que se extendía desde los dientes 11 hasta el 13, lo que llevó a un diagnóstico clínico inicial de neurofibroma. La radiografía panorámica mostró una deformidad extensa del cuerpo, ángulo y rama mandibular derechos, aumento de la escotadura mandibular, dientes impactados en el lado derecho y ensanchamiento del conducto mandibular izquierdo. La biopsia excisional confirmó que la lesión correspondía a un neurofibroma plexiforme. La paciente continúa en seguimiento clínico. La displasia ósea mandibular representa un hallazgo poco frecuente, fuertemente asociado con los neurofibromas plexiformes, que suele manifestarse como una destrucción gradual del cuerpo y la rama mandibular. Los factores genéticos parecen desempeñar un papel importante, ya que mutaciones secundarias del gen NF1 en las células osteoprogenitoras pueden afectar los mecanismos de reparación ósea. Esta rara displasia ósea puede complicar el diagnóstico, lo que resalta la importancia de que el cirujano dentista reconozca estas manifestaciones para evitar procedimientos diagnósticos innecesarios.