Neurofibromatose Tipo I com Rara Malformação Mandibular: Relato de Caso
DOI:
https://doi.org/10.21270/archi.v14i12.6699Palavras-chave:
Neurofibromatose, Neurofibroma, Palato, Mandíbula, AtrofiaResumo
A neurofibromatose tipo I (NF1) é uma doença hereditária autossômica dominante causada por mutações heterogêneas no gene NF1. As manifestações clínicas podem incluir múltiplos neurofibromas, manchas café-com-leite, nódulos de Lisch, efélides axilares e lesões ósseas características. Este estudo relata um caso raro de NF1 associada a malformação mandibular. Uma paciente do sexo feminino, de 36 anos, portadora de NF1, apresentou aumento volumétrico persistente no palato duro há cerca de 10 anos. O exame físico revelou discreta assimetria facial à direita, nódulos cutâneos no pescoço, tronco e pés, além de manchas café-com-leite. Observou-se um nódulo séssil e fibroelástico no palato duro, estendendo-se dos dentes 11 a 13, o que levou ao diagnóstico clínico inicial de neurofibroma. A radiografia panorâmica evidenciou deformidade extensa do corpo, ângulo e ramo mandibular direitos, aumento da incisura mandibular, dentes impactados do lado direito e alargamento do canal mandibular esquerdo. A biópsia excisional confirmou tratar-se de um neurofibroma plexiforme. A paciente permanece em acompanhamento clínico. A displasia óssea mandibular representa um achado raro fortemente associado aos neurofibromas plexiformes, frequentemente caracterizada por destruição gradual do corpo e do ramo mandibular. Fatores genéticos parecem desempenhar papel significativo, sendo que mutações secundárias do gene NF1 em células osteoprogenitoras podem comprometer os mecanismos de reparo ósseo. Essa rara displasia óssea pode dificultar o diagnóstico, ressaltando a importância de o cirurgião-dentista reconhecer tais manifestações a fim de evitar procedimentos diagnósticos desnecessários.
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